انواع سندرم داون، دلیل، علائم، تشخیص و درمن اون "

انواع سندرم داون، دلیل، علائم، تشخیص و درمن:  اون “

سندرم داون یا نشانگان داون اختلالی کروموزومیه و زمانی اتفاق میفته که اِشکالی در تقسیم سلولی، باعث به وجود اومدن یک کروموزم ۲۱ اضافی می شه. سندرم داون باعث اختلالاتی در توانایی شناختی و رشد جسمی و ناتوانیای رشدی کم تا متوسط می شه. افراد گرفتار به این سندرم، بیشتر در خطر خطر بعضی مریضیا و مشکلات سلامتی قرار دارن. البته با یه سری از تستا و آزمایشای غربالگری، میشه این سندرم رو پیش یا پس از تولد تشخیص داد. همراه ما باشین، در این مقاله می خواهیم اطلاعات مفیدی درباره سندرم داون در اختیارتون بذاریم.

 

در هر ۷۰۰ حاملگی، احتمال یک مورد سندرم داون هست. عوامل زیادی باعث به وجود اومدن این سندرم می شن، اما تحقیقات نشون دادن که اگه مادر هنگام زایمون بالاتر از ۳۵ سال سن داشته باشه، احتمال سندرم داون بالاتر میره. پیش از سن ۳۰ سالگی، این احتمال کمتر از ۱ در ۱۰۰۰ حاملگیه و پس از سن ۴۰ سالگی به ۱۲ مورد در هر ۱۰۰۰ حاملگی زیاد می شه.

حقایقی درباره سندرم داون

  • احتمال دچار شدن به سندرم داون در فرزندان زنانی که در سن بالا حامله می شن بیشتره.
  • به طور عادی از هر کروموزومی دو نسخه هست. در سندرم داون، سه نسخه از کروموزم ۲۱ هست و همین امر موجب دچار شدن به این سندرم می شه.
  • نشونه های سندرم داون عبارتند از تونوس ماهیچه ای کم، قد کوتاه، پُل بینی صاف و زبون بیرون اومده از دهن.
  • بعضی مریضیا ازجمله فراموشی و صرع، افراد گرفتار به سندرم داون رو بیشتر از بقیه تهدید می کنن.
  • طی زمان حاملگی میشه از آزمایشای غربالگری واسه بررسی احتمال ابتلای کودک به سندرم داون استفاده کرد.

سندرم داون چیه؟

سندرم داون وضعیتی ژنتیکیه که به خاطر یک نسخه اضافی از کروموزم ۲۱ به وجود میاد. البته سندرم داون مریضی نیس، بلکه مجموعه ویژگی هاییه که از این تغییر ناشی می شن. این کروموزوم اضافی می تونه بر جسم، هوش و رشد کلی فرد اثر بزاره و احتمال دچار شدن به بعضی مشکلات سلامتی رو هم افزایش می ده.

دلیل سندرم داون

سندرم داون زمانی اتفاق میفته که یک نسخه اضافی از مواد ژنتیکی، به طور کامل یا حتی جزئی، از کروموزم ۲۱ وجود داشته باشه.

هر سلولی در بدن دربردارنده ی ژن هاییه که به شکل کروموزوم در هسته ی سلول قرار گرفتن. معمولا در هر سلول ۴۶ کروموزوم هست که ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر به ارث می رسن. وقتی بعضی یا همه سلولای یک فرد شامل یک نسخه اضافیِ کامل یا جزئی از کروموزوم ۲۱ باشن، سندرم داون به وجود میاد.

ویژگیا و علائم سندرم داون

سندرم داون مریضی نیس، پس بهتره به جای اشاره به نشونها، به ویژگیای اون بدیم. افراد گرفتار به این سندرم بیشتر ویژگیای جسمی مشخص، مشکلات سلامتی منحصربه فرد و تنوع در رشد شناختی دارن.

ویژگیای جسمی

ویژگیای جسمی عبارتند از:

  • چشمان روبه بالا با درزهای مورب، چینای پوستی در گوشه های داخلی و لکهای سفید روی عنبیه؛
  • تونوس ماهیچه ای کم؛
  • قد و گردن کوتاه؛
  • پل بینی صاف؛
  • خطوط تکی و عمیق در وسط کف دست؛
  • زبون بیرون اومده از دهن؛
  • فضای زیاد بین انگشت شست پا و انگشت دوم؛
  • انحنای انگشت پنجم دست به طرف داخل.

تأخیر در رشد

رشد شناختیِ افراد گرفتار به سندرم داون، معمولا نشون از ناتوانی ذهنی کم تا متوسط داره. اما رشد شناختی و توانایی ذهنی خیلی متغیر هستن.

مطلب مرتبط :   اهمیت فسفر واسه سلامتی و مشکلات کمبود اون در بدن 

کودکان گرفتار به این سندرم بیشتر بعد از هم سن وسالای خود به مراحل مهم رشد می رسن. ممکنه دیر زبون باز کنن و شاید هم واسه رسیدن به زبون گفتاری بلیغ، نیاز به گفتار درمانی داشته باشن.

در این کودکان، مهارتای حرکتی ظریف هم ممکنه به تعویق بیفته. اونا پس از رسیدن به مهارتای حرکتی بزرگ، کمی به زمان نیاز دارن.

یک کودک گرفتار به سندرم داون به طور متوسط:

  • در ۱۱ ماهگی می شینه؛
  • در ۱۷ ماهگی چهاردست وپا میره؛
  • در ۲۶ ماهگی راه میره.

کودکان گرفتار به این سندرم، ممکنه در توجه و تمرکز هم مشکل داشته باشن، نتونن درست قضاوت بکنن و رفتارهای یهویی هم از خود نشون بدن. اما می تونن به مدرسه برن و به فرد فعالی در جامعه تبدیل شن.

مشکلات سلامتی

بعضی وقتا مشکلاتی عمومی وجود دارن که می تونن بر انداما یا عملکردهای بدنی اثر بذارن. حدود نصف مبتلایان به سندرم داون، مشکل مادرزادی قلب دارن.

در این موردا هم خطر بیشتری مبتلایان به سندرم داون رو تهدید می کنه:

  • مشکلات تنفسی؛
  • مشکلات شنوایی؛
  • مریضی فراموشی؛
  • لوسمی زمان کودکی؛
  • مریضی صرع؛
  • مشکلات تیروئید (کم کاری تیروئید، پرکاری تیروئید و …).

درعین حال شانس دچار شدن به گرفتگی سرخرگا، رتینوپاتی دیابتی و بیشتر انواع سرطان هم در مبتلایان به سندرم داون کمتره. (رتینوپاتی به اختلالاتی گفته می شه که موجب آسیب به شبکیه چشم می شن.)

روش و زمان تشخیص سندرم داون

زنانی که احتمال ابتلای فرزندشان به سندرم داون بیشتره، تحت آزمایشای تشخیصی غربالگری قرار می گیرن.

آزمایشای غربالگری می تونن احتمال وجود سندرم داون رو بررسی کنن. بعضی آزمایشای تشخیصی هم به طور قطعی مشخص می کنن که جنین دچار این سندرم هست یا نه.

آزمایشای غربالگری

زنان بین سنای ۳۰ تا ۳۵ سال یا بیشتر، طی زمان حاملگی تحت آزمایشای غربالگری قرار می گیرن، چون احتمال ابتلای کودک به سندرم داون با افزایش سن مادر، بیشتر می شه.

آزمایشای غربالگری عبارتند از:

  • آزمایش ان تی (Nuchal translucency testing): در ۱۱ تا ۱۴ هفتگی، یک سونوگرافی می تواندفضای روشن در لایه های بافت پشت گردن جنین درحال رشد رو اندازه گیری کنه.
  • آزمایشای سه گانه یا چهارگانه (Triple screen or quadruple screen): در ۱۵ تا ۱۸ هفتگی، این آزمایش مقدار مواد مختلف رو در خون مادر اندازه میگیره.
  • آزمایش ترکیبی (Integrated screen): این آزمایش نتایج تستای خون و غربالگری سه ماه اول رو، با یا بی ان تی، با نتایج غربالگری چهارگانه ی سه ماه دوم ترکیب می کنه.
  • آزمایش سل فری دی نی ای (Cell-free DNA): آزمایش خونی که دی نی ای جنینی موجود در خون مادر رو بررسی می کنه.
  • آزمایش فراصوت ژنتیکی (Genetic ultrasound): در ۱۸ تا ۲۰ هفتگی، یک آزمایش فراصوت دقیق با نتایج آزمایش خون ترکیب می شه.

غربالگری راه مقرون به صرفه و کم خطرتری واسه تعیین اینه که آزمایشای تشخیصی پیشرفته تری باید انجام شن یا نه. بااین حال، برخلاف آزمایشای تشخیصی، غربالگری نمیتونه تأیید کنه که سندرم داون هست یا نه.

آزمایشای تشخیصی

آزمایشای تشخیصی واسه تشخیص سندرم داون و دیگر مشکلات، کارکرد دقیق تری دارن. این آزمایشا معمولا در رحم انجام می شن و خطر سقط جنین، آسیبای جنینی یا زایمون زودرس رو افزایش میدن.

آزمایشای تشخیصی عبارتند از:

  • نمونه گیری از پرزهای جفتی (Chorionic villus sampling): در ۸ تا ۱۲ هفتگی، با استفاده از ورود سوزنی به دهانه ی رحم یا بطن، نمونه گیری مختصری از جفت به خاطر بررسی انجام می شه.
  • آمنیوسنتز (Amniocentesis): در ۱۵ تا ۲۰ هفتگی، مقدار کمی از مایع آمنیون، با استفاده از ورود سوزن به بطن، واسه بررسی گرفته می شه.
  • نمونه گیری زیرپوستی خون بند ناف (Percutaneous umbilical blood sampling): بعد از ۲۰ هفتگی، نمونه کمی از خون با استفاده از ورود سوزنی به بطن، از بندر ناف واسه بررسی بیشتر گرفته می شه.
مطلب مرتبط :   انواع سردرد؛ چه نوع سردردهایی نگران کننده ان و واسه درمان اونا چیکار باید کرد؟

بعد از تولد کودک هم با بررسی مشخصات جسمی و همین طور خون و بافتای اون، میشه سندرم داون رو تشخیص داد.

درمان سندرم داون

درمان خاصی واسه سندرم داون وجود نداره.

افراد گرفتار به این سندرم هم مثل بقیه، فقط مراقبتای پزشکی دریافت می کنن. اما آزمایشای اضافی واسه مشکلات عادی پیشنهاد می شن. رسیدگیای تخصصی از همون اول، می تونه به کودک گرفتار کمک کنه که ظرفیت هاش رو به بیشترین حد برسونه و واسه اجرای نقش فعال در جامعه آماده شه.

جدای از پزشکان، مربیان متخصص، گفتاردرمانگرها، کاردرمانگرها، فیزیوتراپیستا و مددکاران اجتماعی هم می تونن در این مورد مفید واقع شن.

کودکانی که مشکلات خاصی در مورد ی یادگیری و رشد دارن، ممکنه نیازمند حمایت آموزشی باشن، چه در مدارس معمولی و چه مدارس خاص. طی سالای گذشته، اینجور کودکانی در سرتاسر دنیا، بیشتر در مدارس معمولی حاضر شدن، البته با کمک و حمایتای بیشتری به خاطر یکی شدن با بقیه و پیشرفت بیشتر.

انواع سندرم داون

عادی ترین نوع سندرم داون به تریزومی ۲۱ (trisomy 21) معروفه که در اون فرد گرفتار به جای ۴۶ کروموزوم، در هر سلولی ۴۷ کروموزوم داره.

تریزومی ۲۱ به خاطر اشکال در تقسیم سلولی معروف به جدانشدن (nondisjunction) ایجاد می شه. این اشکال موجب می شه سلول اسپرم یا تخمک، قبل یا در بین لقاح، نسخه ای اضافی از کروموزم ۲۱ داشته باشه. ۹۵ درصد از موارد سندرم داون جزو این دسته هستن.

۵ درصد باقیمونده از موارد سندرم داون به خاطر وضعیتی معروف به موزاییسم (mosaicism) یا جابه جایی (conception) است.

  • سندرم داون موزاییک (Mosaic Down syndrome) زمانی رخ می ده که بعضی سلولا در بدن عادی هستن، درحالی که بقیه تریزومی ۲۱ دارن.
  • جابه جایی رابرتسونی (Robertsonian translocation) زمانی اتفاق میفته که بخشی از کروموزوم ۲۱ موقع تقسیم سلولی شکسته و به کروموزم دیگری (معمولا کروموزم ۱۴) می چسبد. وجود این بخش اضافی از کروموزوم ۲۱ باعث بروز نشونه هایی از سندرم داون می شه.

فردی که این جابه جایی در اون اتفاق افتاده، هیچ ویژگی جسمی خاصی نداره اما احتمال زیادی داره فرزندی که به دنیا میاره، کروموزوم ۲۱ اضافی داشته باشه.

جمع بندی

فرد گرفتار به سندرم داون می تونه خیلی از کارهای معمولی رو بکنه. بچه های گرفتار به این سندرم زمان بیشتری می خوان تا مهارتایی مثل راه رفتن و حرف زدن رو بیاموزند، اما با کمی انگیزه، می تونن مهارتای مهم زندگی رو کسب کرده و به مدرسه برن و حتی در بعضی موارد تحصیلات عالیه داشته باشن.

بسته به اینکه این سندرم چه تأثیری روی فرد می ذاره، بیشتر اینجور افرادی می تونن در جامعه حضور بیابند، کار کنن و زندگیِ نیمه مستقلی داشته باشن.

مبتلایان به سندرم داون هم مثل بقیه به روابط اجتماعی و صمیمی نیاز دارن. حتی بعضی از اونا ازدواج می کنن و زندگی مستقلی هم دارن. اما باید تو ذهن داشت که اگه یکی از دو طرف سندرم داون داشته باشه، با احتمال ۳۰ تا ۵۰ درصد، فرزندش هم به این سندرم گرفتار میشه.

میانگین امید به زندگی در مبتلایان به سندرم داون حدود ۶۰ ساله و الان خیلی از اونا ۷۰ سال رو هم پشت سر می ذارن.



دیدگاهتان را بنویسید